| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29673365C>T | CA021304 | NF2 | c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.*713C>T (n.*713C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.448-21387C>T (n.448-21387C>T) c.523-1471C>T (n.523-1471C>T) n.1778C>T c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.1701C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29673365C= | CA2400683278 | NF2 | c.1084C= (p.Gln362=) c.*713C= (n.*713C=) c.1219C= (p.Gln407=) c.637C= (p.Gln213=) c.*1101C= (n.*1101C=) c.1238C= (n.1238C=) c.970C= (p.Gln324=) c.1096C= (p.Gln366=) c.1093C= (p.Gln365=) c.1132C= (p.Gln378=) c.448-21387C= (n.448-21387C=) c.523-1471C= (n.523-1471C=) n.1778C= c.1105C= (p.Gln369=) n.1701C= | dbSNP |