| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29671847C>A | CA514184628 | NF2 | c.886C>A (p.Arg296=) c.*515C>A (n.*515C>A) c.1021C>A (p.Arg341=) c.439C>A (p.Arg147=) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.772C>A (p.Arg258=) c.898C>A (p.Arg300=) c.895C>A (p.Arg299=) c.1000-66C>A (n.1000-66C>A) c.448-22905C>A (n.448-22905C>A) c.523-2989C>A (n.523-2989C>A) n.1580C>A c.907C>A (p.Arg303=) n.1503C>A | dbSNP |
| 22 | g.29671847C>G | CA411146766 | NF2 | c.886C>G (p.Arg296Gly) c.*515C>G (n.*515C>G) c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.439C>G (p.Arg147Gly) c.*903C>G (n.*903C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.1000-66C>G (n.1000-66C>G) c.448-22905C>G (n.448-22905C>G) c.523-2989C>G (n.523-2989C>G) n.1580C>G c.907C>G (p.Arg303Gly) n.1503C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29671847C>T | CA021277 | NF2 | c.886C>T (p.Arg296Ter) c.*515C>T (n.*515C>T) c.1021C>T (p.Arg341Ter) c.439C>T (p.Arg147Ter) c.*903C>T (n.*903C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.772C>T (p.Arg258Ter) c.898C>T (p.Arg300Ter) c.895C>T (p.Arg299Ter) c.1000-66C>T (n.1000-66C>T) c.448-22905C>T (n.448-22905C>T) c.523-2989C>T (n.523-2989C>T) n.1580C>T c.907C>T (p.Arg303Ter) n.1503C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |