| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29671910C>T | CA323116053 | NF2 | c.949C>T (p.Gln317Ter) c.*578C>T (n.*578C>T) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.502C>T (p.Gln168Ter) c.*966C>T (n.*966C>T) c.1103C>T (n.1103C>T) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) c.1000-3C>T (n.1000-3C>T) c.448-22842C>T (n.448-22842C>T) c.523-2926C>T (n.523-2926C>T) n.1643C>T c.970C>T (p.Gln324Ter) n.1566C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29671910C= | CA2400682582 | NF2 | c.949C= (p.Gln317=) c.*578C= (n.*578C=) c.1084C= (p.Gln362=) c.502C= (p.Gln168=) c.*966C= (n.*966C=) c.1103C= (n.1103C=) c.835C= (p.Gln279=) c.961C= (p.Gln321=) c.958C= (p.Gln320=) c.1000-3C= (n.1000-3C=) c.448-22842C= (n.448-22842C=) c.523-2926C= (n.523-2926C=) n.1643C= c.970C= (p.Gln324=) n.1566C= | dbSNP |