| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29661313C>T | CA021439 | NF2 | c.675+3049C>T (n.675+3049C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.784C>T (p.Arg262Ter) c.228+3049C>T (n.228+3049C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.535C>T (p.Arg179Ter) c.661C>T (p.Arg221Ter) c.658C>T (p.Arg220Ter) c.447+19028C>T (n.447+19028C>T) c.307C>T (p.Arg103Ter) n.1343C>T c.670C>T (p.Arg224Ter) n.1266C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661313C>A | CA514183224 | NF2 | c.675+3049C>A (n.675+3049C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.784C>A (p.Arg262=) c.228+3049C>A (n.228+3049C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.535C>A (p.Arg179=) c.661C>A (p.Arg221=) c.658C>A (p.Arg220=) c.447+19028C>A (n.447+19028C>A) c.307C>A (p.Arg103=) n.1343C>A c.670C>A (p.Arg224=) n.1266C>A | dbSNP |
| 22 | g.29661313C>G | CA411144089 | NF2 | c.675+3049C>G (n.675+3049C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.784C>G (p.Arg262Gly) c.228+3049C>G (n.228+3049C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.535C>G (p.Arg179Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) c.658C>G (p.Arg220Gly) c.447+19028C>G (n.447+19028C>G) c.307C>G (p.Arg103Gly) n.1343C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) n.1266C>G | dbSNP |