| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29655621G>A | CA411142571 | NF2 | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.*38G>A (n.*38G>A) c.97G>A (p.Glu33Lys) c.*426G>A (n.*426G>A) c.563G>A (n.563G>A) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.447+13336G>A (n.447+13336G>A) c.199-5584G>A (n.199-5584G>A) n.1103G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) n.1026G>A | dbSNP |
| 22 | g.29655621G>C | CA411142572 | NF2 | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.*38G>C (n.*38G>C) c.97G>C (p.Glu33Gln) c.*426G>C (n.*426G>C) c.563G>C (n.563G>C) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.447+13336G>C (n.447+13336G>C) c.199-5584G>C (n.199-5584G>C) n.1103G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) n.1026G>C | dbSNP |
| 22 | g.29655621G>T | CA021432 | NF2 | c.544G>T (p.Glu182Ter) c.*38G>T (n.*38G>T) c.97G>T (p.Glu33Ter) c.*426G>T (n.*426G>T) c.563G>T (n.563G>T) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.447+13336G>T (n.447+13336G>T) c.199-5584G>T (n.199-5584G>T) n.1103G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) n.1026G>T | ClinVar dbSNP |