Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29671905T>A | CA411147040 | NF2 | c.944T>A (p.Leu315Gln) c.*573T>A (n.*573T>A) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.*961T>A (n.*961T>A) c.1098T>A (n.1098T>A) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.1000-8T>A (n.1000-8T>A) c.448-22847T>A (n.448-22847T>A) c.523-2931T>A (n.523-2931T>A) n.1638T>A c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1561T>A | dbSNP |
22 | g.29671905T>C | CA021284 | NF2 | c.944T>C (p.Leu315Pro) c.*573T>C (n.*573T>C) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.1000-8T>C (n.1000-8T>C) c.448-22847T>C (n.448-22847T>C) c.523-2931T>C (n.523-2931T>C) n.1638T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1561T>C | ClinVar dbSNP |