| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29671905T>A | CA411147040 | NF2 | c.944T>A (p.Leu315Gln) c.*573T>A (n.*573T>A) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.*961T>A (n.*961T>A) c.1098T>A (n.1098T>A) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.1000-8T>A (n.1000-8T>A) c.448-22847T>A (n.448-22847T>A) c.523-2931T>A (n.523-2931T>A) n.1638T>A c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1561T>A | dbSNP |
| 22 | g.29671905T>C | CA021284 | NF2 | c.944T>C (p.Leu315Pro) c.*573T>C (n.*573T>C) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.1000-8T>C (n.1000-8T>C) c.448-22847T>C (n.448-22847T>C) c.523-2931T>C (n.523-2931T>C) n.1638T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1561T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29671905T= | CA2400682579 | NF2 | c.944T= (p.Leu315=) c.*573T= (n.*573T=) c.1079T= (p.Leu360=) c.497T= (p.Leu166=) c.*961T= (n.*961T=) c.1098T= (n.1098T=) c.830T= (p.Leu277=) c.956T= (p.Leu319=) c.953T= (p.Leu318=) c.1000-8T= (n.1000-8T=) c.448-22847T= (n.448-22847T=) c.523-2931T= (n.523-2931T=) n.1638T= c.965T= (p.Leu322=) n.1561T= | dbSNP |