| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627374C>A | CA412181784 | ARSA | c.257G>T (p.Arg86Leu) c.-2G>T (n.-2G>T) n.648G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50627374C>T | CA115965 | ARSA | c.257G>A (p.Arg86Gln) c.-2G>A (n.-2G>A) n.648G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627374C= | CA2410959587 | ARSA | c.257G= (p.Arg86=) c.-2G= (n.-2G=) n.648G= | dbSNP |
| 22 | g.50627374C>G | CA412181786 | ARSA | c.257G>C (p.Arg86Pro) c.-2G>C (n.-2G>C) n.648G>C | dbSNP |