| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43774297G>A | CA314304 | CSTB | c.202C>T (p.Arg68Ter) n.1972C>T c.69C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.627C>T n.566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43774297G>C | CA410407951 | CSTB | c.202C>G (p.Arg68Gly) n.1972C>G c.69C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.627C>G n.566C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43774297G= | CA2391346006 | CSTB | c.202C= (p.Arg68=) n.1972C= c.69C= c.*277C= (n.*277C=) n.627C= n.566C= | dbSNP |