| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25079460C>A | CA9793620 | VSX1 | c.479G>T (p.Gly160Val) n.762G>T n.237G>T n.524G>T n.119G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.25079460C>T | CA117355 | VSX1 | c.479G>A (p.Gly160Asp) n.762G>A n.237G>A n.524G>A n.119G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25079460C= | CA2356696687 | VSX1 | c.479G= (p.Gly160=) n.762G= n.237G= n.524G= n.119G= | dbSNP |