| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.59321158C>T | CA316926111 | EDN3 | c.507C>T (p.Cys169=) n.1148C>T c.344C>T n.896C>T n.905C>T n.904C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321158C>A | CA126750 | EDN3 | c.507C>A (p.Cys169Ter) n.1148C>A c.344C>A n.896C>A n.905C>A n.904C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.59321158C= | CA2372713661 | EDN3 | c.507C= (p.Cys169=) n.1148C= c.344C= n.896C= n.905C= n.904C= | dbSNP |