ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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20
g.59321158C>T
CA316926111
EDN3
c.507C>T (p.Cys169=)
n.1148C>T
c.344C>T
n.896C>T
n.905C>T
n.904C>T
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
20
g.59321158C>A
CA126750
EDN3
c.507C>A (p.Cys169Ter)
n.1148C>A
c.344C>A
n.896C>A
n.905C>A
n.904C>A
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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