ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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20
g.59321127G>T
CA126747
EDN3
c.476G>T (p.Cys159Phe)
n.1117G>T
c.313G>T
n.865G>T
n.874G>T
n.873G>T
ClinVar
dbSNP
20
g.59321127G=
CA2372713645
EDN3
c.476G= (p.Cys159=)
n.1117G=
c.313G=
n.865G=
n.874G=
n.873G=
dbSNP
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