ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.20644549G>A
CA252274
PINK1,PINK1-AS
c.836G>A (p.Arg279His)
n.1924G>A
n.3981+1036C>T
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
1
g.20644549G=
CA1140886391
PINK1,PINK1-AS
c.836G= (p.Arg279=)
n.1924G=
n.3981+1036C=
dbSNP
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