| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.20639952C>T | CA252270 | PINK1 | c.736C>T (p.Arg246Ter) n.1824C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20639952C>A | CA660512 | PINK1 | c.736C>A (p.Arg246=) n.1824C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20639952C= | CA1140886390 | PINK1 | c.736C= (p.Arg246=) n.1824C= | dbSNP |