| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154275165C>T | CA280974 | HAX1 | c.580C>T (p.Gln194Ter) c.504C>T (p.Pro168=) n.821C>T n.1244C>T n.982C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) n.913C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.1241C>T c.568C>T (p.Gln190Ter) c.609C>T (p.Pro203=) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.490C>T (p.Gln164Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) n.280C>T n.983C>T n.157C>T n.838C>T c.184C>T (p.Gln62Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154275165C= | CA1140886798 | HAX1 | c.580C= (p.Gln194=) c.504C= (p.Pro168=) n.821C= n.1244C= n.982C= c.592C= (p.Gln198=) n.913C= c.*59C= (n.*59C=) n.1241C= c.568C= (p.Gln190=) c.609C= (p.Pro203=) c.559C= (p.Gln187=) c.490C= (p.Gln164=) c.424C= (p.Gln142=) n.280C= n.983C= n.157C= n.838C= c.184C= (p.Gln62=) | dbSNP |