| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.34785300C>T | CA176171 | GJB3,SMIM12 | c.538C>T (p.Arg180Ter) c.208-66891G>A (n.208-66891G>A) n.1001+13071G>A n.1023+13071G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34785300C>A | CA417248924 | GJB3,SMIM12 | c.538C>A (p.Arg180=) c.208-66891G>T (n.208-66891G>T) n.1001+13071G>T n.1023+13071G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |