| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.34785309G>A | CA241798 | GJB3,SMIM12 | c.547G>A (p.Glu183Lys) c.208-66900C>T (n.208-66900C>T) n.1001+13062C>T n.1023+13062C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.34785309G= | CA1140886427 | GJB3,SMIM12 | c.547G= (p.Glu183=) c.208-66900C= (n.208-66900C=) n.1001+13062C= n.1023+13062C= | dbSNP |