| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150806191T>A | CA119613 | CTSK | c.154A>T (p.Lys52Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) n.3223A>T c.121-175A>T (n.121-175A>T) n.1980A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) c.*46A>T (n.*46A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) n.1131A>T n.739A>T n.1495A>T n.2515A>T n.84-175A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150806191T>C | CA342337371 | CTSK | c.154A>G (p.Lys52Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) n.3223A>G c.121-175A>G (n.121-175A>G) n.1980A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) c.*46A>G (n.*46A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) n.1131A>G n.739A>G n.1495A>G n.2515A>G n.84-175A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.150806191T= | CA1140886765 | CTSK | c.154A= (p.Lys52=) c.331A= (p.Lys111=) n.3223A= c.121-175A= (n.121-175A=) n.1980A= c.196A= (p.Lys66=) c.*46A= (n.*46A=) c.190A= (p.Lys64=) n.1131A= n.739A= n.1495A= n.2515A= n.84-175A= | dbSNP |