| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53202427C>T | CA254605 | CPT2 | c.338C>T (p.Ser113Leu) n.423C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.233+1628C>T (n.233+1628C>T) n.2651C>T c.152+5332C>T (n.152+5332C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53202427C= | CA1140886534 | CPT2 | c.338C= (p.Ser113=) n.423C= c.*324C= (n.*324C=) c.233+1628C= (n.233+1628C=) n.2651C= c.152+5332C= (n.152+5332C=) | dbSNP |