| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.36878390C>T | CA15495087 | ELMO1 | c.1715-273G>A (n.1715-273G>A) c.275-273G>A (n.275-273G>A) n.359-273G>A n.236+16619G>A n.509-273G>A c.1602-273G>A (n.1602-273G>A) n.1951-273G>A n.376-273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.36878390C>G | CA2580594406 | ELMO1 | c.1715-273G>C (n.1715-273G>C) c.275-273G>C (n.275-273G>C) n.359-273G>C n.236+16619G>C n.509-273G>C c.1602-273G>C (n.1602-273G>C) n.1951-273G>C n.376-273G>C | dbSNP |
| 7 | g.36878390C>A | CA2580594407 | ELMO1 | c.1715-273G>T (n.1715-273G>T) c.275-273G>T (n.275-273G>T) n.359-273G>T n.236+16619G>T n.509-273G>T c.1602-273G>T (n.1602-273G>T) n.1951-273G>T n.376-273G>T | dbSNP |
| 7 | g.36878390C= | CA1700330427 | ELMO1 | c.1715-273G= (n.1715-273G=) c.275-273G= (n.275-273G=) n.359-273G= n.236+16619G= n.509-273G= c.1602-273G= (n.1602-273G=) n.1951-273G= n.376-273G= | dbSNP |