| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.111449855A>C | CA2063311356 | ATXN2,SH2B3 | c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*170+1267T>G (n.*170+1267T>G) n.4005A>C n.3911A>C n.3881A>C | dbSNP |
| 12 | g.111449855A>G | CA15725060 | ATXN2,SH2B3 | c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*170+1267T>C (n.*170+1267T>C) n.4005A>G n.3911A>G n.3881A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111449855A>T | CA2063311354 | ATXN2,SH2B3 | c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*170+1267T>A (n.*170+1267T>A) n.4005A>T n.3911A>T n.3881A>T | dbSNP |
| 12 | g.111449855A= | CA2063311353 | ATXN2,SH2B3 | c.*1553A= (n.*1553A=) c.*170+1267T= (n.*170+1267T=) n.4005A= n.3911A= n.3881A= | dbSNP |