| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.133433609C>T | CA1129740864 | ADAMTS13 | c.1245-32C>T (n.1245-32C>T) c.1152-32C>T (n.1152-32C>T) c.501-32C>T (n.501-32C>T) c.*112+80C>T (n.*112+80C>T) n.973+917C>T c.*529-32C>T (n.*529-32C>T) n.992+917C>T c.855-32C>T (n.855-32C>T) c.261-32C>T (n.261-32C>T) c.255-32C>T (n.255-32C>T) c.-28+80C>T (n.-28+80C>T) c.94+80C>T (n.94+80C>T) c.686+7264C>T (n.686+7264C>T) c.1233-32C>T (n.1233-32C>T) n.2470-32C>T n.994+917C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133433609C>A | CA1882671476 | ADAMTS13 | c.1245-32C>A (n.1245-32C>A) c.1152-32C>A (n.1152-32C>A) c.501-32C>A (n.501-32C>A) c.*112+80C>A (n.*112+80C>A) n.973+917C>A c.*529-32C>A (n.*529-32C>A) n.992+917C>A c.855-32C>A (n.855-32C>A) c.261-32C>A (n.261-32C>A) c.255-32C>A (n.255-32C>A) c.-28+80C>A (n.-28+80C>A) c.94+80C>A (n.94+80C>A) c.686+7264C>A (n.686+7264C>A) c.1233-32C>A (n.1233-32C>A) n.2470-32C>A n.994+917C>A | dbSNP gnomAD v4 |