| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11281009G>A | CA394743514 | PRM1,RMI2 | c.139C>T (p.Arg47Ter) n.152+31231G>A c.-515-14207G>A (n.-515-14207G>A) n.160+31231G>A n.733+31231G>A n.876+31231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281009G>T | CA7902786 | PRM1,RMI2 | c.139C>A (p.Arg47=) n.152+31231G>T c.-515-14207G>T (n.-515-14207G>T) n.160+31231G>T n.733+31231G>T n.876+31231G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281009G>C | CA394743515 | PRM1,RMI2 | c.139C>G (p.Arg47Gly) n.152+31231G>C c.-515-14207G>C (n.-515-14207G>C) n.160+31231G>C n.733+31231G>C n.876+31231G>C | dbSNP |
| 16 | g.11281009G= | CA2207531507 | PRM1,RMI2 | c.139C= (p.Arg47=) n.152+31231G= c.-515-14207G= (n.-515-14207G=) n.160+31231G= n.733+31231G= n.876+31231G= | dbSNP |