| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52801338C>T | CA11500300 | ITIH3 | c.1383+192C>T (n.1383+192C>T) n.460+192C>T c.501+192C>T (n.501+192C>T) c.1362+192C>T (n.1362+192C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52801338C= | CA1365028572 | ITIH3 | c.1383+192C= (n.1383+192C=) n.460+192C= c.501+192C= (n.501+192C=) c.1362+192C= (n.1362+192C=) | dbSNP |
| 3 | g.52801338C>G | CA2580587644 | ITIH3 | c.1383+192C>G (n.1383+192C>G) n.460+192C>G c.501+192C>G (n.501+192C>G) c.1362+192C>G (n.1362+192C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52801338C>A | CA2580587645 | ITIH3 | c.1383+192C>A (n.1383+192C>A) n.460+192C>A c.501+192C>A (n.501+192C>A) c.1362+192C>A (n.1362+192C>A) | dbSNP |