| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.54420809C>T | CA309568526 | TTYH1 | c.306-468C>T (n.306-468C>T) c.348-468C>T c.294-468C>T (n.294-468C>T) c.306-1381C>T (n.306-1381C>T) c.453-468C>T (n.453-468C>T) n.142C>T n.348-468C>T n.103+8C>T n.500-468C>T n.1216-468C>T c.51-468C>T (n.51-468C>T) n.391-468C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54420809C>G | CA309568524 | TTYH1 | c.306-468C>G (n.306-468C>G) c.348-468C>G c.294-468C>G (n.294-468C>G) c.306-1381C>G (n.306-1381C>G) c.453-468C>G (n.453-468C>G) n.142C>G n.348-468C>G n.103+8C>G n.500-468C>G n.1216-468C>G c.51-468C>G (n.51-468C>G) n.391-468C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |