| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.42212139A>G | CA16583208 | PTPRT | c.2343-12751T>C (n.2343-12751T>C) c.2370-12751T>C (n.2370-12751T>C) c.2313-12751T>C (n.2313-12751T>C) c.2400-12742T>C (n.2400-12742T>C) c.2400-12751T>C (n.2400-12751T>C) c.1197-12751T>C (n.1197-12751T>C) c.*2201-12742T>C (n.*2201-12742T>C) c.1247-12751T>C c.2328-12751T>C (n.2328-12751T>C) c.2385-12751T>C (n.2385-12751T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212139A>T | CA2364745121 | PTPRT | c.2343-12751T>A (n.2343-12751T>A) c.2370-12751T>A (n.2370-12751T>A) c.2313-12751T>A (n.2313-12751T>A) c.2400-12742T>A (n.2400-12742T>A) c.2400-12751T>A (n.2400-12751T>A) c.1197-12751T>A (n.1197-12751T>A) c.*2201-12742T>A (n.*2201-12742T>A) c.1247-12751T>A c.2328-12751T>A (n.2328-12751T>A) c.2385-12751T>A (n.2385-12751T>A) | dbSNP |
| 20 | g.42212139A>C | CA2364745120 | PTPRT | c.2343-12751T>G (n.2343-12751T>G) c.2370-12751T>G (n.2370-12751T>G) c.2313-12751T>G (n.2313-12751T>G) c.2400-12742T>G (n.2400-12742T>G) c.2400-12751T>G (n.2400-12751T>G) c.1197-12751T>G (n.1197-12751T>G) c.*2201-12742T>G (n.*2201-12742T>G) c.1247-12751T>G c.2328-12751T>G (n.2328-12751T>G) c.2385-12751T>G (n.2385-12751T>G) | dbSNP |