| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37983536G>T | CA324166427 | POLR2F,SOX10 | c.465C>A (p.Tyr155Ter) c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.538C>A c.293+16366G>T (n.293+16366G>T) c.294-2618G>T (n.294-2618G>T) c.*39-1516G>T (n.*39-1516G>T) n.70+803C>A n.158+11226G>T c.*38+11226G>T (n.*38+11226G>T) | dbSNP |
| 22 | g.37983536G>C | CA118750 | POLR2F,SOX10 | c.465C>G (p.Tyr155Ter) c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.538C>G c.293+16366G>C (n.293+16366G>C) c.294-2618G>C (n.294-2618G>C) c.*39-1516G>C (n.*39-1516G>C) n.70+803C>G n.158+11226G>C c.*38+11226G>C (n.*38+11226G>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37983536G>A | CA10228704 | POLR2F,SOX10 | c.465C>T (p.Tyr155=) c.249C>T (p.Tyr83=) n.538C>T c.293+16366G>A (n.293+16366G>A) c.294-2618G>A (n.294-2618G>A) c.*39-1516G>A (n.*39-1516G>A) n.70+803C>T n.158+11226G>A c.*38+11226G>A (n.*38+11226G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983536G= | CA2404606284 | POLR2F,SOX10 | c.465C= (p.Tyr155=) c.249C= (p.Tyr83=) n.538C= c.293+16366G= (n.293+16366G=) c.294-2618G= (n.294-2618G=) c.*39-1516G= (n.*39-1516G=) n.70+803C= n.158+11226G= c.*38+11226G= (n.*38+11226G=) | dbSNP |