Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.110715817G>CCA388745856ING1c.-72+2231G>C (n.-72+2231G>C)
c.136+1532G>C (n.136+1532G>C)
c.4+2840G>C (n.4+2840G>C)
c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.85+289G>C (n.85+289G>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.110715817G>TCA256337134ING1c.-72+2231G>T (n.-72+2231G>T)
c.136+1532G>T (n.136+1532G>T)
c.4+2840G>T (n.4+2840G>T)
c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.85+289G>T (n.85+289G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110715817G>ACA7052682ING1c.-72+2231G>A (n.-72+2231G>A)
c.136+1532G>A (n.136+1532G>A)
c.4+2840G>A (n.4+2840G>A)
c.374G>A (p.Arg125Gln)
c.85+289G>A (n.85+289G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched