| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.75324027T>C | CA15776096 | TBC1D4 | c.2198+210A>G (n.2198+210A>G) c.1490+2170A>G (n.1490+2170A>G) c.2033+2170A>G (n.2033+2170A>G) c.569+2170A>G (n.569+2170A>G) n.219+210A>G c.2123+210A>G (n.2123+210A>G) c.1655+210A>G (n.1655+210A>G) c.1724+210A>G (n.1724+210A>G) c.2087+210A>G (n.2087+210A>G) c.1379+2170A>G (n.1379+2170A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.75324027T= | CA2102696407 | TBC1D4 | c.2198+210A= (n.2198+210A=) c.1490+2170A= (n.1490+2170A=) c.2033+2170A= (n.2033+2170A=) c.569+2170A= (n.569+2170A=) n.219+210A= c.2123+210A= (n.2123+210A=) c.1655+210A= (n.1655+210A=) c.1724+210A= (n.1724+210A=) c.2087+210A= (n.2087+210A=) c.1379+2170A= (n.1379+2170A=) | dbSNP |