| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.26374424A>T | CA2399163533 | SEZ6L | c.2827+941A>T (n.2827+941A>T) c.2600-1151A>T (n.2600-1151A>T) c.2603-1151A>T (n.2603-1151A>T) c.2146+941A>T (n.2146+941A>T) c.1919-1154A>T (n.1919-1154A>T) n.404-1154A>T c.2795-1157A>T (n.2795-1157A>T) c.2795-1151A>T (n.2795-1151A>T) c.2795-1154A>T (n.2795-1154A>T) c.2635+941A>T (n.2635+941A>T) c.2632+941A>T (n.2632+941A>T) | dbSNP |
| 22 | g.26374424A>G | CA16597444 | SEZ6L | c.2827+941A>G (n.2827+941A>G) c.2600-1151A>G (n.2600-1151A>G) c.2603-1151A>G (n.2603-1151A>G) c.2146+941A>G (n.2146+941A>G) c.1919-1154A>G (n.1919-1154A>G) n.404-1154A>G c.2795-1157A>G (n.2795-1157A>G) c.2795-1151A>G (n.2795-1151A>G) c.2795-1154A>G (n.2795-1154A>G) c.2635+941A>G (n.2635+941A>G) c.2632+941A>G (n.2632+941A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26374424A>C | CA2399163532 | SEZ6L | c.2827+941A>C (n.2827+941A>C) c.2600-1151A>C (n.2600-1151A>C) c.2603-1151A>C (n.2603-1151A>C) c.2146+941A>C (n.2146+941A>C) c.1919-1154A>C (n.1919-1154A>C) n.404-1154A>C c.2795-1157A>C (n.2795-1157A>C) c.2795-1151A>C (n.2795-1151A>C) c.2795-1154A>C (n.2795-1154A>C) c.2635+941A>C (n.2635+941A>C) c.2632+941A>C (n.2632+941A>C) | dbSNP |