| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2414189A>C | CA2725247758 | CACNA1C | c.478-34787A>C (n.478-34787A>C) c.429-34787A>C c.568-34787A>C (n.568-34787A>C) c.*98-34787A>C (n.*98-34787A>C) c.-641-34787A>C (n.-641-34787A>C) c.646-34787A>C (n.646-34787A>C) | dbSNP |
| 12 | g.2414189A>G | CA13640838 | CACNA1C | c.478-34787A>G (n.478-34787A>G) c.429-34787A>G c.568-34787A>G (n.568-34787A>G) c.*98-34787A>G (n.*98-34787A>G) c.-641-34787A>G (n.-641-34787A>G) c.646-34787A>G (n.646-34787A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2414189A= | CA2832607854 | CACNA1C | c.478-34787A= (n.478-34787A=) c.429-34787A= c.568-34787A= (n.568-34787A=) c.*98-34787A= (n.*98-34787A=) c.-641-34787A= (n.-641-34787A=) c.646-34787A= (n.646-34787A=) | dbSNP |