| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201744426C>A | CA273787 | ALS2 | c.2002G>T (p.Gly668Ter) n.2344G>T n.1231G>T n.2116G>T c.1954G>T (p.Gly652Ter) c.1940G>T (p.Trp647Leu) n.2282G>T c.2104G>T (p.Gly702Ter) c.*513G>T (n.*513G>T) c.1471+12976G>T (n.1471+12976G>T) c.1998+2140G>T (n.1998+2140G>T) n.2142G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.1663G>T (p.Gly555Ter) n.2137G>T c.-484G>T (n.-484G>T) n.1193G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201744426C= | CA1321190576 | ALS2 | c.2002G= (p.Gly668=) n.2344G= n.1231G= n.2116G= c.1954G= (p.Gly652=) c.1940G= (p.Trp647=) n.2282G= c.2104G= (p.Gly702=) c.*513G= (n.*513G=) c.1471+12976G= (n.1471+12976G=) c.1998+2140G= (n.1998+2140G=) n.2142G= c.-63G= (n.-63G=) c.1663G= (p.Gly555=) n.2137G= c.-484G= (n.-484G=) n.1193G= | dbSNP |
| 2 | g.201744426C>T | CA350325256 | ALS2 | c.2002G>A (p.Gly668Arg) n.2344G>A n.1231G>A n.2116G>A c.1954G>A (p.Gly652Arg) c.1940G>A (p.Trp647Ter) n.2282G>A c.2104G>A (p.Gly702Arg) c.*513G>A (n.*513G>A) c.1471+12976G>A (n.1471+12976G>A) c.1998+2140G>A (n.1998+2140G>A) n.2142G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.1663G>A (p.Gly555Arg) n.2137G>A c.-484G>A (n.-484G>A) n.1193G>A | dbSNP gnomAD v4 |