ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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13
g.36314260dup
CA249908
SPART
c.1450dup (p.Thr484AsnfsTer13)
n.211dup
n.182dup
n.1712dup
n.1678dup
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
13
g.36314260T=
CA2084609691
SPART
c.1450A= (p.Thr484=)
n.211A=
n.182A=
n.1712A=
n.1678A=
dbSNP
dbSNP
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