| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58695179dup | CA299907 | RAD51C | c.43dup (p.Thr15AsnfsTer23) n.1488dup n.454dup n.1475dup n.296dup n.1468dup c.*1258dup (n.*1258dup) n.440dup c.*1097dup (n.*1097dup) c.394dup (p.Thr132AsnfsTer23) c.*366dup (n.*366dup) c.*406dup (n.*406dup) n.1169dup n.1001dup c.32dup c.394dup (p.Thr132AsnfsTer7) c.190dup (p.Thr64AsnfsTer23) c.394dup (p.Thr132AsnfsTer?) n.306dup c.127-1514dup c.130dup (p.Thr44AsnfsTer23) n.465dup n.362dup n.467dup n.898dup n.436dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695179del | CA2573154411 | RAD51C | c.43del (p.Thr15HisfsTer9) n.1488del n.454del n.1475del n.296del n.1468del c.*1258del (n.*1258del) n.440del c.*1097del (n.*1097del) c.394del (p.Thr132HisfsTer9) c.*366del (n.*366del) c.*406del (n.*406del) n.1169del n.1001del c.32del c.394del (p.Thr132HisfsTer20) c.190del (p.Thr64HisfsTer9) c.394del (p.Thr132HisfsTer?) n.306del c.127-1514del c.130del (p.Thr44HisfsTer9) n.465del n.362del n.467del n.898del n.436del | ClinVar dbSNP |