| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58695191T>C | CA299885 | RAD51C | c.53+2T>C (n.53+2T>C) n.1500T>C n.464+2T>C n.1485+2T>C n.306+2T>C n.1478+2T>C c.*1268+2T>C (n.*1268+2T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.450+2T>C c.*1107+2T>C (n.*1107+2T>C) c.404+2T>C (n.404+2T>C) c.*376+2T>C (n.*376+2T>C) c.*416+2T>C (n.*416+2T>C) n.1181T>C n.1011+2T>C c.42+2T>C c.406T>C (p.Ter136Gln) c.200+2T>C (n.200+2T>C) n.316+2T>C c.127-1502T>C c.140+2T>C (n.140+2T>C) n.475+2T>C n.374T>C n.477+2T>C n.908+2T>C n.446+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695191T= | CA2267815385 | RAD51C | c.53+2T= (n.53+2T=) n.1500T= n.464+2T= n.1485+2T= n.306+2T= n.1478+2T= c.*1268+2T= (n.*1268+2T=) c.*1270T= (n.*1270T=) n.450+2T= c.*1107+2T= (n.*1107+2T=) c.404+2T= (n.404+2T=) c.*376+2T= (n.*376+2T=) c.*416+2T= (n.*416+2T=) n.1181T= n.1011+2T= c.42+2T= c.406T= (p.Ter136=) c.200+2T= (n.200+2T=) n.316+2T= c.127-1502T= c.140+2T= (n.140+2T=) n.475+2T= n.374T= n.477+2T= n.908+2T= n.446+2T= | dbSNP |