| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68819324C>G | CA396465047 | CDH1 | c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1427C>G (p.Pro476Arg) n.1681C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.1566-2677C>G (n.1566-2677C>G) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) c.-254-2677C>G (n.-254-2677C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819324C>T | CA298995 | CDH1 | c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1427C>T (p.Pro476Leu) n.1681C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.1566-2677C>T (n.1566-2677C>T) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) c.-254-2677C>T (n.-254-2677C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819324C>A | CA396465046 | CDH1 | c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.1427C>A (p.Pro476Gln) n.1681C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.1566-2677C>A (n.1566-2677C>A) c.1673C>A (p.Pro558Gln) c.875C>A (p.Pro292Gln) c.62C>A (p.Pro21Gln) c.-254-2677C>A (n.-254-2677C>A) | dbSNP |