| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63061751C>T | CA018240 | TPM1 | n.1385C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.750C>T c.262-464C>T (n.262-464C>T) c.494C>T (p.Thr165Met) c.289C>T c.532-464C>T (n.532-464C>T) c.728C>T (p.Thr243Met) c.602C>T (p.Thr201Met) c.640-464C>T (n.640-464C>T) n.624C>T n.1118C>T c.224C>T (p.Thr75Met) c.*48-464C>T (n.*48-464C>T) c.*248-464C>T (n.*248-464C>T) c.450C>T (n.450C>T) c.187-4210C>T (n.187-4210C>T) c.544C>T n.2025C>T n.518C>T c.418C>T c.228C>T (n.228C>T) n.1134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63061751C= | CA2182495003 | TPM1 | n.1385C= c.*21C= (n.*21C=) n.750C= c.262-464C= (n.262-464C=) c.494C= (p.Thr165=) c.289C= c.532-464C= (n.532-464C=) c.728C= (p.Thr243=) c.602C= (p.Thr201=) c.640-464C= (n.640-464C=) n.624C= n.1118C= c.224C= (p.Thr75=) c.*48-464C= (n.*48-464C=) c.*248-464C= (n.*248-464C=) c.450C= (n.450C=) c.187-4210C= (n.187-4210C=) c.544C= n.2025C= n.518C= c.418C= c.228C= (n.228C=) n.1134C= | dbSNP |
| 15 | g.63061751C>G | CA392724202 | TPM1 | n.1385C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.750C>G c.262-464C>G (n.262-464C>G) c.494C>G (p.Thr165Arg) c.289C>G c.532-464C>G (n.532-464C>G) c.728C>G (p.Thr243Arg) c.602C>G (p.Thr201Arg) c.640-464C>G (n.640-464C>G) n.624C>G n.1118C>G c.224C>G (p.Thr75Arg) c.*48-464C>G (n.*48-464C>G) c.*248-464C>G (n.*248-464C>G) c.450C>G (n.450C>G) c.187-4210C>G (n.187-4210C>G) c.544C>G n.2025C>G n.518C>G c.418C>G c.228C>G (n.228C>G) n.1134C>G | dbSNP gnomAD v4 |