Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23429037C>G | CA389050859 | MYH7 | c.1325G>C (p.Arg442Pro) n.1431G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429037C>T | CA010569 | MYH7 | c.1325G>A (p.Arg442His) n.1431G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429037C>A | CA389050860 | MYH7 | c.1325G>T (p.Arg442Leu) n.1431G>T | ClinVar dbSNP |