| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.4099333C>G | CA403386550 | MAP2K2 | n.1226G>C n.1081G>C n.691G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) n.734G>C n.602G>C n.169+1686G>C c.29+1686G>C n.1347G>C n.1088G>C c.705+1686G>C (n.705+1686G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) | dbSNP |
| 19 | g.4099333C>T | CA296182 | MAP2K2 | n.1226G>A n.1081G>A n.691G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) c.496G>A (p.Gly166Arg) n.734G>A n.602G>A n.169+1686G>A c.29+1686G>A n.1347G>A n.1088G>A c.705+1686G>A (n.705+1686G>A) c.217G>A (p.Gly73Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |