| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34791118A>G | CA020017 | ACTC1,GJD2-DT | n.1886T>C c.986T>C (p.Ile329Thr) n.1080T>C n.1066T>C n.299+13687A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791118A= | CA2169205293 | ACTC1,GJD2-DT | n.1886T= c.986T= (p.Ile329=) n.1080T= n.1066T= n.299+13687A= | dbSNP |