ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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15
g.34791152C>T
CA020006
ACTC1,GJD2-DT
n.1852G>A
c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.1046G>A
n.1032G>A
n.299+13721C>T
ClinVar
dbSNP
COSMIC
15
g.34791152C=
CA2169205381
ACTC1,GJD2-DT
n.1852G=
c.952G= (p.Glu318=)
n.1046G=
n.1032G=
n.299+13721C=
dbSNP
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