| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34791292A>G | CA019952 | ACTC1,GJD2-DT | n.1712T>C c.812T>C (p.Met271Thr) n.906T>C n.892T>C n.502T>C n.299+13861A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791292A= | CA2169205804 | ACTC1,GJD2-DT | n.1712T= c.812T= (p.Met271=) n.906T= n.892T= n.502T= n.299+13861A= | dbSNP |