| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792143A>G | CA019894 | ACTC1,GJD2-DT | n.861T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) n.849T>C n.835T>C n.445T>C n.254T>C n.299+14712A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792143A= | CA2169207608 | ACTC1,GJD2-DT | n.861T= c.755T= (p.Ile252=) n.849T= n.835T= n.445T= n.254T= n.299+14712A= | dbSNP |