| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792203G>A | CA019874 | ACTC1,GJD2-DT | n.801C>T c.695C>T (p.Ala232Val) n.789C>T n.775C>T n.385C>T n.194C>T n.299+14772G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792203G>C | CA391630514 | ACTC1,GJD2-DT | n.801C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) n.789C>G n.775C>G n.385C>G n.194C>G n.299+14772G>C | ClinVar dbSNP |