| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792203G>A | CA019874 | ACTC1,GJD2-DT | n.801C>T c.695C>T (p.Ala232Val) n.789C>T n.775C>T n.385C>T n.194C>T n.299+14772G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792203G>C | CA391630514 | ACTC1,GJD2-DT | n.801C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) n.789C>G n.775C>G n.385C>G n.194C>G n.299+14772G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792203G= | CA2169207833 | ACTC1,GJD2-DT | n.801C= c.695C= (p.Ala232=) n.789C= n.775C= n.385C= n.194C= n.299+14772G= | dbSNP |