| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96244395C>T | CA212821 | HSD17B3 | c.607-1G>A (n.607-1G>A) n.2148G>A n.1545-1G>A c.*306-1G>A (n.*306-1G>A) n.119-1G>A c.2899-1G>A c.284-1G>A (n.284-1G>A) c.499-1G>A (n.499-1G>A) c.536-1G>A (n.536-1G>A) n.460-1G>A n.128-1G>A c.247-1G>A (n.247-1G>A) c.571-1G>A (n.571-1G>A) c.445-1G>A (n.445-1G>A) n.3041-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244395C= | CA1865987876 | HSD17B3 | c.607-1G= (n.607-1G=) n.2148G= n.1545-1G= c.*306-1G= (n.*306-1G=) n.119-1G= c.2899-1G= c.284-1G= (n.284-1G=) c.499-1G= (n.499-1G=) c.536-1G= (n.536-1G=) n.460-1G= n.128-1G= c.247-1G= (n.247-1G=) c.571-1G= (n.571-1G=) c.445-1G= (n.445-1G=) n.3041-1G= | dbSNP |