ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Linkouts
9
g.127829788G>A
CA346329
ENG
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.17C>T
n.83-2610G>A
ClinVar
dbSNP
9
g.127829788G=
CA1879981957
ENG
c.-288C= (n.-288C=)
c.259C= (p.Gln87=)
n.17C=
n.83-2610G=
dbSNP
Number of alleles fetched
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