| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23767463C>G | CA049364 | CHCHD10 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.119G>C (p.Gly40Ala) c.41+371G>C (n.41+371G>C) n.217G>C n.139+371G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23767463C= | CA2397949034 | CHCHD10 | c.172G= (p.Gly58=) c.119G= (p.Gly40=) c.41+371G= (n.41+371G=) n.217G= n.139+371G= | dbSNP |