| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23767592G>C | CA356593 | CHCHD10 | c.43C>G (p.Arg15Gly) c.42-52C>G (n.42-52C>G) c.41+242C>G (n.41+242C>G) n.140-52C>G n.139+242C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23767592G>A | CA410917079 | CHCHD10 | c.43C>T (p.Arg15Cys) c.42-52C>T (n.42-52C>T) c.41+242C>T (n.41+242C>T) n.140-52C>T n.139+242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23767592G>T | CA049231 | CHCHD10 | c.43C>A (p.Arg15Ser) c.42-52C>A (n.42-52C>A) c.41+242C>A (n.41+242C>A) n.140-52C>A n.139+242C>A | dbSNP gnomAD v4 |