| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23767438C>A | CA346133 | CHCHD10 | c.197G>T (p.Gly66Val) c.144G>T (p.Gly48=) c.41+396G>T (n.41+396G>T) n.242G>T n.139+396G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23767438C>T | CA410916186 | CHCHD10 | c.197G>A (p.Gly66Asp) c.144G>A (p.Gly48=) c.41+396G>A (n.41+396G>A) n.242G>A n.139+396G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23767438C= | CA2397949018 | CHCHD10 | c.197G= (p.Gly66=) c.144G= (p.Gly48=) c.41+396G= (n.41+396G=) n.242G= n.139+396G= | dbSNP |