| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23767591C>T | CA410917076 | CHCHD10 | c.44G>A (p.Arg15His) c.42-51G>A (n.42-51G>A) c.41+243G>A (n.41+243G>A) n.140-51G>A n.139+243G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23767591C>A | CA235291 | CHCHD10 | c.44G>T (p.Arg15Leu) c.42-51G>T (n.42-51G>T) c.41+243G>T (n.41+243G>T) n.140-51G>T n.139+243G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23767591C= | CA2397949117 | CHCHD10 | c.44G= (p.Arg15=) c.42-51G= (n.42-51G=) c.41+243G= (n.41+243G=) n.140-51G= n.139+243G= | dbSNP |