| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56001594G>A | CA13647861 | SUOX | c.-10-618G>A (n.-10-618G>A) c.-628G>A (n.-628G>A) c.-73-292G>A (n.-73-292G>A) c.-11+122G>A (n.-11+122G>A) n.449-213G>A n.54-618G>A n.131-618G>A n.191-618G>A n.82-2024G>A n.132-618G>A c.-52-292G>A (n.-52-292G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001594G= | CA2038196621 | SUOX | c.-10-618G= (n.-10-618G=) c.-628G= (n.-628G=) c.-73-292G= (n.-73-292G=) c.-11+122G= (n.-11+122G=) n.449-213G= n.54-618G= n.131-618G= n.191-618G= n.82-2024G= n.132-618G= c.-52-292G= (n.-52-292G=) | dbSNP |